Vorgeburtliche Untersuchungen

Pränatale Diagnostik: Ist mein Baby gesund?

Die pränatale Diagnostik kann viele Krankheiten vor der Geburt aufdecken. Alles über Chancen und Grenzen der Untersuchungen.

Mütter ernähren sich gesund, treiben Sport, gehen regelmäßig zur Vorsorgeuntersuchung – und spüren trotzdem neben aller Freude manchmal Angst. Befreiung von solchen Sorgen verspricht die pränatale Diagnostik: Untersuchungen, die eine Reihe von Krankheiten vor der Geburt aufdecken können. Ärzte weisen Schwangere über 35 routinemäßig darauf hin, denn mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Auch wenn es in der Familie Erbkrankheiten gibt, wird der Arzt über die Möglichkeit vorgeburtlicher Diagnostik informieren.

Vorgeburtliche Untersuchungen: ja oder nein?

Die Entscheidung, ob du eine Untersuchung willst, liegt ganz bei dir. Du solltest dir vor der Diagnostik überlegen, warum du sie wünscht – und welche Entscheidungen auf dich zukommen könnten. Will ich ein behindertes Kind annehmen? Oder entscheide ich mich dann für einen Schwangerschaftsabbruch? Für Frauen, die auf keinen Fall abtreiben wollen, machen Triple-Test, Chorionzottenbiopsie und Amniozentese wenig Sinn. Doch die Verweigerung der pränatalen Diagnostik erfordert Mut und Selbstbewusstsein. Viele Schwangere fühlen sich bei ihrer Entscheidung allein gelassen oder sogar bedrängt. Von einer Umwelt, für die ein behindertes Kind nicht sein muss, aber auch von ihren Männern und Familien. 

Fakt ist, dass eine Schwangerschaft in 70 bis 80 Prozent der Fälle vorzeitig beendet wird, wenn ein Down-Syndrom oder Spina bifida ("offener Rücken") festgestellt wird. Pränataldiagnostik als Selektionsinstrument? Kritiker geben genau das zu bedenken. Professor Dr. Annegret Geipel, Leiterin der Abteilung Pränatale Medizin am Universitätsklinikum Bonn: "Es wird der Pränataldiagnostik nicht gerecht, wenn man sagt, es geht nur darum, zu selektieren oder nach Chromosomenanomalien zu schauen. Den meisten werdenden Eltern ist es wichtig, eine Bestätigung zu bekommen, dass ihr Baby gesund ist oder Risiken zu erkennen, sodass sie sich entsprechend vorbereiten und von Spezialisten betreuen lassen können.“Schließlich wünschen sich alle werdenden Eltern nur eines: ein Happy End mit Kind.

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Pränatale Diagnostik: Vor-und Nachteile

Ultraschalluntersuchung & Co. geben nur eine Risikoeinschätzung, sie liefern kein eindeutiges Ergebnis. So sind beispielsweise die meisten Babys, bei denen im Ersttrimester-Screening eine auffällige Nackentransparenz ermittelt wurde, sind kerngesund und haben keine Chromosomenveränderungen. "Pränataldiagnostik kann beruhigen, sie kann aber auch das Gegenteil bewirken. Denn wer viel sucht, der findet viel. Selbst wenn diese Auffälligkeiten letztlich keine Konsequenzen haben, sie verunsichern und machen Angst. Das führt dazu, dass die Frau die Schwangerschaft nicht in Ruhe fortsetzen kann", erklärt Dr. Marion Janke, Leiterin der Informations- und Vernetzungsstelle Pränataldiagnostik Profamilia Stuttgart. Andererseits kann man natürlich nur rechtzeitig reagieren, wenn man weiß, was dem Ungeborenen fehlt. "Pränataldiagnostik trägt dazu bei, die Schwangerschaft intensiv zu überwachen, wenn das Kind zum Beispiel nicht richtig wächst. Früher sind diese Kinder einfach gestorben. Zudem ermöglicht sie eine optimale Geburtsplanung", erläutert Professor Geipel. Paare haben allerdings ein Recht auf Nichtwissen. Die Schwangere kann mit ihrem Arzt ausdrücklich vereinbaren, dass sie von ihrem Recht auf Nichtwissen Gebrauch macht, was sie durch ihre Unterschrift bestätigen muss.

Eine Beratung vor der Pränataldiagnostik ist wichtig

Ob man sein Recht auf Nichtwissen wahrnimmt oder sich für pränataldiagnostische Untersuchungen entscheidet: Werdende Eltern sollten sich vorab umfassend beraten lassen – und zwar nicht nur vom Frauenarzt. Das tun jedoch immer noch sehr wenige, wie Professor Geipel und Dr. Janke aus Erfahrung wissen. "Die psychosoziale Beratung in unserer Klinik wird hauptsächlich von Paaren genutzt, denen ein auffälliger Befund mitgeteilt wurde", weiß Professor Geipel. Und das, obwohl sie gemäß Schwangerschaftskonfliktgesetz einen Rechtsanspruch haben, sich in allen Fragen rund um die Schwangerschaft kostenlos beraten zu lassen – und zwar schon, bevor sie Nachwuchs erwarten. "Wir wünschen uns, dass Paare vor einem Befund oder einer Diagnose zu uns kommen – am besten schon, bevor sie mit der Familiengründung loslegen", rät Dr. Janke. "Die Mehrheit der Paare, die zu uns kommen, hat sich vorher nie mit dem 'Was wäre, wenn …?‘ auseinandergesetzt. Werdende Mütter und Väter sehen sich plötzlich mit einem auffälligen Befund konfrontiert und beginnen erst dann, darüber nachzudenken.“

Pränatale Untersuchungen im Überblick

Die Untersuchungsmethoden werden in invasive und nicht-invasive Untersuchungen unterschieden. Die nicht-invasiven Untersuchungen wie z. B. Ultraschall, Doppler-Sonographie oder Triple-Test finden außerhalb des Köpers statt, die invasiven Untersuchungen werden hingegen innerhalb des Körpers der werdenden Mutter vorgenommen. In die pränatale Diagnostik fällt in diesem Bereich die Chorionozottenbiopsie, die Amniozentese sowie die Nabelschnurpunktion.

Chorionzottenbiopsie: Durch die Bauchdecke oder von der Scheide her wird Zottengewebe entnommen, das sich an der Außenhaut der Keimblase bildet. Dieses Gewebe, die Vorstufe der Plazenta, enthält kindliche Zellen. Sie werden auf Chromosomenstörungen (etwa Down-Syndrom) sowie Muskel-, Blut- und Stoffwechselkrankheiten hin untersucht.

Termin: Die Biopsie ist bereits zwischen der 8. und 10. Woche möglich, die Diagnose erfolgt sofort oder innerhalb weniger Tage.
Fehlgeburtsrisiko: ein bis zwei Prozent (laut einiger Studien eventuell noch etwas höher).

Amniozentese: Mit einer Punktionsnadel entnimmt der Arzt durch die Bauchdecke der Schwangeren hindurch Fruchtwasser. Die darin schwimmenden Zellen des Babys werden untersucht. Das liefert etwa die gleichen Informationen wie die Chorionzottenbiopsie, zudem sind Neuralrohrdefekte (wie offener Rücken) zu erkennen. 
Termin: zwischen der 13. und 18. Woche, die Diagnose folgt nach zwei bis drei Wochen.
Fehlgeburtsrisiko: ein bis zwei Prozent.

Tripletest: Die Konzentration bestimmter Hormone und Eiweißstoffe im Blut der Mutter ändert sich im Laufe der Schwangerschaft. Daraus und aus dem Alter der Mutter errechnen die Ärzte ihr statistisches Risiko, ein behindertes Kind zu bekommen. Der Bluttest ist umstritten, denn er gibt nur vage Hinweise. Gewissheit bekommen Schwangere dann erst durch eine Amniozentese. Termin: 14. bis 16. Woche.

Quadruple-Test: Der Test ermittelt das Risiko für ein Down-Syndrom durch Bestimmung der von der Plazenta produzierten Stoffe AFP, HCG, freies Estriol und Inhibin A im mütterlichen Blut.
Termin: zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche. 

Nabelschnurpunktion: Unter Ultraschallkontrolle wird Blut aus der Nabelschnur entnommen und im Labor analysiert.

First Trimester Scan: Eine Kombination aus Blut- und Ultraschalluntersuchung, die immer mehr Ärzte anbieten. Auch hier erfahren Mütter lediglich, ob ihr persönliches Risiko, ein Kind mit Behinderung zu bekommen, höher oder niedriger ist als das anderer Frauen in ihrer Altersgruppe. Erst eine Amniozentese bringt Gewissheit.

Dopplersonografie: Misst den Blutfluss in den Gefäßen – und gibt Aufschluss über Durchblutung des Mutterkuchens und der kindlichen Organe.

Ultraschall: Manche Fehlbildungen von Organen und Körperteilen können Ärzte während der drei Routine-Ultraschall-Untersuchungen erkennen.

Trägt die Krankenkasse die Kosten?

Die pränatale Diagnostik ist keine Standardleistung der gesetzlichen Krankenkasse und wird von dieser auch nur dann bezahlt, wenn eine medizinische Notwendigkeit für die jeweilige Untersuchung gegeben ist. 

Hier gibts weitere Informationen

Rat und Unterstützung finden Eltern bei Beratungsstellen für vorgeburtliche Diagnostik, Geburts- und Elternzentren, Stellen zur Schwangerschaftskonfliktberatung und beim Verein cara, Große Johannisstr. 110, 28199 Bremen, Tel. 04 21/59 11 54 (Sprechstunde: Mo, 10-12 Uhr; Di/Do, 10-12, 17-18 Uhr).

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