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Endlich schwanger und schon beginnt es bei vielen Frauen: das ständige Sorgen ums Kind. Klar, man geht erstmal davon aus, dass es dem Nachwuchs im Bauch gut geht und es rundum gesund ist. Doch was, wenn nicht? Der Harmony Test kann da etwas Klarheit schaffen. Viele Frauenärzte bieten den Bluttest im Rahmen der Pränataldiagnostik an.
Harmony Test: Was ist das genau?
Es handelt sich um einen Bluttest, durch dessen Ergebnisse und Analysen man frühzeitig erkennen kann, ob das ungeborene Baby von bestimmten genetischen Besonderheiten wie zum Beispiel dem Down-Syndrom betroffen ist. Daneben kann man anhand der Ergebnisse auch das Geschlecht bestimmen, doch das ist nicht das eigentliche Ziel des Tests.
Mediziner sprechen hierbei auch von einem nicht-invasiven pränatalen Screeningtest (NIPT). Er wird nicht routinemäßig durchgeführt, kann aber dennoch auch (ohne medizinischen Grund) auf eigenen Wunsch erfolgen. In erster Linie empfehlen Frauenärzte den Harmony Test Schwangeren ab 35 Jahren. Doch auch Frauen, die in eine spezielle Risikogruppe fallen, wird unter Umständen dazu geraten: Dazu zählen zum Beispiel Frauen, die bei einer vorherigen Schwangerschaft oder in der Familie eine Chromosomen-Abweichung hatten.
Der Test wird nur nach ärztlicher Aufklärung durchgeführt. Das hat einen wichtigen Grund: Die schwangere Frau muss wissen, was nach einem eventuell positiven Ergebnis geschieht. Und vor allem, ob sie damit umgehen könnte.
Wann kann der Harmony Test erfolgen?
Mittels Blutabnahme kann der Harmony Test im Prinzip bei jeder Frau ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Egal, ob sie nur ein Kind oder Zwillinge erwartet. Allerdings sind Drillings-Mütter vom Test ausgeschlossen.
So funktioniert der Harmony Test
Euch wird in der Praxis nur etwas Blut abgenommen. Diese Blutprobe schickt die Arztpraxis an das jeweilige Labor, wo das Blut analysiert wird. Dort filtern die Experten die DNA des Ungeborenen aus der Probe und schlüsseln sie auf. Zum Hintergrund: In der Schwangerschaft gelangen DNA-Bruchstücke des Babys aus dem Mutterkuchen in das Blut der Mutter. Und genau diese freien DNA-Bruchstücke können dann im Blut der schwangeren Frau untersucht werden.
Die Auswertung der Blutprobe dauert meist nur zirka drei Werktage, sodass Eltern in der Regel nach einer Woche mit den Ergebnissen rechnen können.
Warum habe ich das Geschlecht nicht sofort mitgeteilt bekommen?
Diese Frage stellen sich viele Frauen, wenn sie die Ergebnisse ihres Harmony Test präsentiert bekommen. Aber: Eure Ärzte sind gesetzlich dazu verpflichtet, das Geschlecht des Kindes bis zum Erreichen der 15. Woche (14+0) noch zu verschweigen. Warum das so ist? Bis zur 14. Schwangerschaftswoche dürfen Frauen in Deutschland noch abtreiben (Ausnahmen: die medizinische oder kriminologische Indikation für einen rechtlich zugelassenen Schwangerschaftsabbruch). Das Gendiagnostikgesetz soll Abtreibungen aufgrund des Geschlechts verhindern.
Harmony Test: Welche Erkrankungen lassen sich feststellen?
Die werdende Mutter kann vorher entscheiden, ob ihr Blut auf alle der folgenden oder nur auf ausgewählte Genanomalien und Gendefekte hin untersucht werden soll:
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
- Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen (X/Y), z.B. der Fall beim Turner-Syndrom oder Klinefelter Syndrom.
- DiGeorge-Syndrom
Das Geschlecht des Babys wird quasi nur als Nebentest analysiert. Wenn die Eltern allerdings nicht wissen möchten, ob es ein Junge oder ein Mädchen wird, sollten sie dies ihrem Arzt mitteilen.
Harmony Test Kosten: Wann übernimmt die Kasse?
Lange Zeit mussten Eltern selbst für den Test aufkommen. Der Harmony Test gehört ab 1. Juli 2022 zu den gesetzlichen Kassenleistungen. ABER: Die Krankenkassen übernehmen die Kosten nur in begründeten Einzelfällen. Beispielsweise wenn ein auffälliger Ultraschallbefund abgeklärt werden muss oder etwa bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines Gendefekts. Als Grundvoraussetzung für die Kassenübernahme gilt eine gründliche Beratung und Aufklärung der Frau.
Übrigens: Je nach Umfang der DNA-Analyse ergeben sich unterschiedliche Preismodelle. Ihr könnt euch vorher für den genauen Umfang des Tests entscheiden:
- 199 Euro: Test auf Trisomie 21
- 229 Euro: Test auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13
- 299 Euro: Test auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 und X/Y-chromosomale Störungen
- + 35 Euro: Test auf DiGeorge Syndrom
Wie sicher ist der Harmony Test?
Bei dem Harmony Test handelt es sich um eine sehr sichere Methode. Eine 100-prozentige Genauigkeit bietet er allerdings nicht. Die Erkennungsrate liegen zum Beispiel …
- für Trisomie 21 bei 99,3 Prozent,
- für Trisomie 18 bei 97,4 Prozent
- und Trisomie 13 bei 93,8 Prozent.
Daraus geht hervor, dass sieben von 1.000 Down-Syndrom-Fällen nicht durch den Harmony Test erkannt werden (entsprechend mehr bei den anderen Trisomien). Es gibt auch falsch positive Ergebnisse, allerdings wirklich extrem selten. Knapp 4 von 10.000 Babys haben trotz eines positiven Testergebnisses doch keine Trisomie.