Dieser Artikel enthält unter anderem Produkt-Empfehlungen. Bei der Auswahl der Produkte sind wir frei von der Einflussnahme Dritter. Für eine Vermittlung über unsere Affiliate-Links erhalten wir bei getätigtem Kauf oder Vermittlung eine Provision vom betreffenden Dienstleister/Online-Shop, mit deren Hilfe wir weiterhin unabhängigen Journalismus anbieten können.
Auf den ersten Blick sehen sie aus, wie eine ganz normale, glückliche Familie. Und in vielerlei Hinsicht sind sie das auch, die Skubskis aus Rheinland-Pfalz. Doch mit einem entscheidenden Unterschied: Seit seinem vierten Lebenstag hat der siebenjährige Timothy immer wieder epileptische Anfälle, die auf den Gendefekt "Stxbp1" zurückzuführen sind. Das hat natürlich starke Auswirkungen auf den Familienalltag.
Lebenserwartung mit dem Gendefekt "Stxbp1"
Timothy liebt die Natur, isst gerne Eis und bekommt im Sommer Sommersprossen. Wie ein ganz normaler Junge. Doch sein Gendefekt mit dem seltsamen Namen "Stxbp1" führt dazu, dass er eine deutlich verkürzte Lebenserwartung hat. Zudem führt dieser Gendefekt zu motorischen und geistigen Entwicklungsstörungen und epileptischen Anfällen. Seit drei Jahren muss Timothy daher im Rollstuhl sitzen. Bis dahin konnte er zumindest noch einzelne Schritte laufen. Doch inzwischen entwickeln sich die hart erarbeiteten motorischen Fähigkeit wieder zurück. "Und durch seinen Gendefekt herrscht auch Chaos im Gehirn", sagt seine Mutter, Mirjam Skubski. Das habe dazu geführt, dass er Tag und Nacht pausenlos geschrien habe. Seine Eltern wollten ihm zunächst keine sedierenden Medikamente geben, doch aufgrund des anhaltenden Schreiens und des damit verbundenen Schlafentzugs sahen sie schließlich keine andere Möglichkeit mehr. Nach Jahren des Kämpfens stimmten sie der Medikamentengabe zu, obwohl diese ihn noch mehr in seiner Entwicklung bremsen.
Keiner weiß, wie lange Timothy noch leben wird, weltweit gibt es nur 500 Menschen mit diesem Gendefekt. Die meisten sterben im Kinder- oder Jugendalter, doch einige Betroffene sind auch schon erwachsen.
Timothys Familie will auf jeden Fall das Beste aus ihrer Zeit machen. Sie wünschen sich nichts sehnlicher, als Timothy auch weiterhin regelmäßig in die Natur zu bringen, die er so sehr liebt. Und vielleicht sogar mal einen Familienurlaub in den Bergen zu planen.
Bitte helft auch ihr!
Doch das Leben mit einem behinderten Kind ist teuer. Diese Problematik wird noch verstärkt, weil bei einem so betreuungsintensiven Kind eigentlich immer nur ein Elternteil arbeiten kann. Der Familienunterhalt ist mit einem Gehalt aber kaum zu bestreiten. Und das, obwohl Familie Skubski schon sehr sparsam lebt. Leider gibt ihr 20-jähriger Transporter allmählich den Geist auf, kürzlich sei der Auspuff abgefallen. Um Timothy mit seinem Rollstuhl transportieren zu können, braucht es aber ein geeignetes Auto mit Rampe, da tut es kein billiger x-beliebiger Kleinwagen.
Um die Familie zu unterstützen, hat der Bundesverband Kinderhospiz einen Spendenaufruf gestartet. Wer Timothy und seine Familie finanziell – und sei es ein noch so geringer Betrag – unterstützen möchte, kann seine Spende unter Angabe des Stichworts "Timy" auf das Spendenkonto des Bundesverbands Kinderhospiz, Sparkasse Olpe, IBAN: DE03 4625 0049 0000 0290 33, BIC: WELADED10PE überweisen.
