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Update September 2022: Valentins Mutter Julia informierte uns, dass der kleine Valentin Ende August plötzlich und unerwartet gestorben sei. Unser tiefes Mitgefühl ist bei der Familie. Wir wünschen ihr ganz viel Kraft für diese schwere Zeit.
Valentins Geschichte
April 2022: In der 30. Schwangerschaftswoche kam der Schock: Julia (36) und ihre Partnerin Agnieszka (40) waren zur Anmeldung für einen geplanten Kaiserschnitt in der Geburtsklinik. Bei der Untersuchung kam heraus, dass die Oberschenkel und Oberarme des ungeborenen Babys kürzer seien als normal, ein Oberschenkel schien gebrochen zu sein. "Die Ärzte sagten, dass es zu früh für eine Prognose sei, wir müssten eine Fruchtwasseruntersuchung machen", berichtet uns Julia. Ursprünglich wollten sie auf diese Untersuchung verzichten, da sie ihr Wunschkind unter allen Umständen bekommen wollten. Nun standen zum ersten Mal Kleinwüchsigkeit und die Glasknochenkrankheit als mögliche Diagnose im Raum.
Die Diagnose kam am Telefon
"Wir waren völlig geschockt von der Information, weil es plötzlich alles so schnell ging", sagt Julia. In den kommenden fünf Wochen hieß es, auf die Ergebnisse zu warten – das war natürlich alles andere als einfach. Julia und Agnieszka lasen alles, was sie zum Thema finden konnten, obwohl das generell nicht gerade empfohlen wird, schürt es doch oft die Sorgen und Unsicherheiten. An einem Freitag kam dann die Diagnose per Telefon: Osteogenesis Imperfecta – die Glasknochenkrankheit.
Glasknochenkrankheit als Baby – was bedeutet das eigentlich?
Der Name ist etwas irreführend, da die Knochen nicht wirklich wie aus Glas sind. Osteogenesis Imperfecta bedeutet übersetzt "unvollkommene Knochenbildung". Doch auch das ist für diesen Gendefekt nicht ganz zutreffend. Die Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis Imperfecta e. V. (Gesellschaft für OI) schreibt auf ihrer Website: "Auch wenn das Leitsymptom in der Tat Knochenbrüche sind, so handelt es sich bei dem mit Osteogenesis imperfecta bezeichneten Phänomen in Wirklichkeit um eine Beeinträchtigung des Bindegewebes. Das wirkt sich daher nicht nur auf Knochen, sondern unter anderem auch auf Muskeln, Sehnen, Bänder und Knorpel, eben auf das gesamte Bindegewebe aus." Die Glasknochenkrankheit ist ziemlich selten. Etwa vier bis sieben von 100.000 Menschen haben sie.
Wie geht es weiter?
Julia und ihre Partnerin fühlten sich nach der Diagnose erst mal komplett leer. Doch schnell rappelten sie sich auf und wurden aktiv: Sie kontaktierten die Gesellschaft für OI, fanden über soziale Netzwerke andere betroffene Eltern und erhielten so hilfreiche Kontakte. "Wir erfuhren von Prof. Dr. Jörg Oliver Semler aus Köln, der ebenfalls die Glasknochenkrankheit hat, und sich in Deutschland um alle kleinen Patienten mit dieser Krankheit kümmert", erzählt uns Julia.
Studie zur Stammzellenbehandlung bei Glasknochenkrankheit – ein Segen aus Schweden
Prof. Dr. Semler wies Julia und Agnieszka auf eine Studie in Schweden hin. Die Stammzellentransplantation für Ungeborene mit Osteogenesis Imperfecta muss vor Vollendung der 36. Schwangerschaftswoche stattfinden. Julia: "So hatten wir nur wenig Zeit zum Überlegen, aber uns war von Anfang an klar, wir machen alles, was wir können, um Valentin zu helfen. Also flogen wir Anfang der 36. Woche nach Stockholm." Valentin war das erste Baby in der Studie, bei dem die Stammzellen schon pränatal gespritzt wurden. "Die Ärzte, Schwestern und Hebammen waren alle so freundlich. Wir fühlten uns bestens aufgehoben", erzählt Julia. Es stehen noch vier weitere Aufenthalte in Schweden innerhalb eines Jahres an. "Da es bisher nur eine Studie ist, können wir nicht sagen, wie es ohne die Stammzellen wäre, aber die anderen teilnehmenden Familien haben das Gefühl, dass es hilft. Wir glauben daran und dann wird es helfen!", ist Julia überzeugt.
Im Rahmen der Studie sagte der schwedische Arzt Dr. Peter der kleinen Familie, sie wissen nicht genau, was es bringt, aber sie haben nun alles erdenklich Mögliche getan, um Valentin einen guten Start ins Leben zu ermöglichen. Diese Aussage hat Julia und Agnieszka so sehr berührt, dass sie beschlossen, Valentin in Gedenken an den Arzt den Drittnamen Peter zu geben.
Die Geburt – eine besondere Herausforderung
Valentin Jan Peter wurde am 8. Dezember 2021 in der 38. Schwangerschaftswoche per geplantem Kaiserschnitt geholt. Geplant war, ihn mitsamt der Fruchtblase herauszuholen, doch das ging schief: Die Fruchtblase platzte, und Valentin hatte nach der Geburt zwölf Knochenbrüche ...
Osteogenesis Imperfecta ist nicht heilbar. Normalerweise wird die Anzahl der Brüche nach der Pubertät etwas weniger. Doch jeder Fall ist anders. Valentin ist mit Typ 3 schwer betroffen. Die Entwicklung lässt sich nicht wirklich vorhersagen. Grundsätzlich bedeutet die Glasknochenkrankheit aber keine verminderte Lebenserwartung.
"Valentin ist perfekt, so, wie er ist, und er wird alles machen können, was er möchte", sagt Julia. Voraussichtlich wird er auf einen Rollstuhl angewiesen sein, und dennoch wird er Sport machen und seinen Traumjob ausüben können – davon sind seine Mütter überzeugt. Mit ihrer Erziehung wollen sie ihm zeigen, dass er alles schaffen kann, was er sich wünscht.
Trotz der Knochenbrüche: "Valentin ist ein absolut glückliches und entspanntes Baby"
Nach der Geburt lag Julia mit Valentin noch zehn Tage auf der Intensivstation und anschließend im Kinderkrankenhaus. "Ich konnte die Uhr nach ihm stellen", so Mama Julia, "alle drei Stunden wurde er wach und hatte Hunger. Sonst war er immer fröhlich." Nur wenn wieder mal ein Bruch dazukommt, wird es schwer, denn dann hat er furchtbare Schmerzen. Die würde seine Mutter ihm nur zu gerne abnehmen. Schmerzmittel helfen zwar dagegen, hemmen aber gleichzeitig die Entwicklung. So muss die Therapie ganz genau abgewogen werden.
Der inzwischen vier Monate alte Valentin wurde als absolutes Wunschkind in eine Regenbogen-Patchworkfamilie hineingeboren: Die zwölfjährige Schwester und den 16-jährigen Bruder brachte Agnieszka mit in die Beziehung zu Julia.
Spendenaufruf für Valentin
Der Alltag mit Rollstuhl bedeutet sicherlich einige Anpassungen, doch insgesamt sind Julia und Agnieszka einfach nur glücklich mit ihrer Familie. Da sie bald ein neues Auto brauchen, das sich rollstuhlgerecht umbauen lässt, ihnen aber noch Geld dafür fehlt, haben die beiden eine Spendenseite eingerichtet.
